Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

1
507

Rett sendromunun nedenleriRett Sendromu, otistik spektrum bozukları arasında yer almaktadır. İlk olarak 1966 yılında Avusturalyalı doktor Prof. Andreas Rett tarafından teşhis edilmiştir. Bu süreçten sonra ise bozukluk hakkında sürekli araştırmalar yapılmış ve nedeni bulunmaya çalışılmıştır. Rett sendromunun nedenlerinini belirlemek amacıyla yapılan bu araştırmalarda gayet yeterli sonuçlara ulaşılmış ve bozukluğun bazı nedenleri ortaya çıkarılmıştır. ozelegitimturkiye.com editörleri olarak yaptığımız araştırmalar sonucunda biz de sizlere Rett sendromunun belirtilerini bu konumuzda açıklamaya çalışacağız. Bakalım neymiş Rett sendromunun belirtileri?

Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromu, ilk olarak 1966 yılında teşhis edilmiş olsa da bozukluğa neden olan rett sendromu belirtilerifaktörler uzun süre tespit edilememiştir. Ancak 1999 yılında yapılan bir araştırmada bozukluğun nedenleri açığa kavuşmuştur. Yapılan bu araştırmaya göre; Rett sendromu X kromozomunda yer alan MECP2 geninin ara sıra uğradığı mutasyondan kaynaklanmaktadır. Rett sendromu bulunan bireylerin %75’inden fazlasında bu mutasyonun olduğu tespit edilmiştir. Daha önce Rett sendromunu tüm hatlarıyla anlattığımız konumuzda, Rett sendromunun çoğunlukla kız çocuklarında görüldüğünü üstüne basarak söylemiştik. Bugün bunun nedenlerini de sizlere anlatalım ve bilgi sahibi olun.

Rett sendromunun çoğunlukla kız çocuklarında görülmesenin nedeni, bozukluğunda X kromozomunda yer alan bir genden dolayı kaynaklanmasıdır. Zira kız çocuklarında 2 adet X kromozomu bulunmaktadır. Bu kromozomlardan biri mutasyona uğramış olmasına rağmen diğer normal işlevini yerine getirmekte ve bireyin vücuduna protein sağlamaktadır. Ancak erkek çocuklarda X ve Y kromozomları bulunmaktadır. Bu nedenle mutasyonun bulunduğu X kromozomonun kopyası erkek çocuklarda yoktur. Bundan dolayı da bu bozukluğun bulunduğu erkek fetüsler, anne karnındayken mutasyon dolasıyla vücutlarındaki protein miktarı yeterleri olmadığından doğamazlar. Çok nadirde olsa erkek çocukların doğduğu görülmüştür. Ancak doğan bu çocukların büyük bölümü yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve 2 yaşına kadarki süreçte hayata gözlerini yummuştur.

Rett sendromunun nedenlerini ve neden kız çocuklarında görüldüğünü bu şekilde açıklayabiliriz. Ayrıca Rett sendromunun X kromozomunda yer alan farklı genlerden dolayı ortaya çıkan birkaç çeşidi de vardır. Bunları da zamanı geldikçe sizlerle paylaşacağız.

 

1 YORUM

YORUM YAP

Please enter your comment!
Please enter your name here