Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

0
445

rett sendromunun belirtileri nelerdirRett sendromu, kalıtsal bir neden olmaksızın dünyadaki tüm kız çocuklarında görülebilen (nadiren de olsa erkek çocuklarında da görülebilir), X kromozumunda bulunan MECP2 geninde ara sıra yaşanan mutasyonlardan dolayı ortaya çıkan ve çoğu zaman sinsi şekilde ilerleyen yaygın gelişimsel bozukluklardan biridir. Sinsi şekilde ilerlemesinin nedeni ise, bozukluğun bulunduğu bireylerin 6 ile 18 aylık sürece kadar gayet normal şekilde gelişimlerine devam etmesidir. Rett sendromununun diğer otistik spektrum bozukluklarına benzer birçok belirtisi bulunmaktadır. Peki, Rett sendromunun belirtileri nelerdir?

Rett Sendromunun Otizme Benzer Belirtileri

Rett sendromu belirtileriRett sendromu bulunan bireyler, belirli bir yaşa kadar gelişimlerine normal şekilde devam ederler. Ancak zamanla gelişimlerinde gerilemeler görülmeye başlar. İşte bu gerilemelerin olduğu dönemlerde bireylerde otizme benzer belirtiler ortaya çıkmaktadır. Aşağıda bu belirtileri bulabilirsiniz.

  • Zaman zaman ortaya çıkan çığlık nöbetleri
  • Panik atak yaşanması
  • Hiç durmaksızın ağlama
  • Karşılarındaki kişilerle göz teması kurmaktan kaçınma
  • Sosyal ve duygusal olarak karşılıklı ilişki kuramama
  • Genel şeylere karşı ilgi yokluğu
  • Sosyal etkileşimler sırasında kullanılan sözel olmayan davranışların hatalı yapılması
  • Konuşmada oluşan kayıp ya da gerilik
  • Denge ve koordinasyona kaybına bağlı olarak yürüme yetisini kaybetme

Rett Sendromunun Serebral Palsi’ye Benzer Belirtileri

Rett sendromu, çoğu zaman Otizm ve Serebral Palsi gibi diğer sorunlarla karıştırılabilir. Zira yukarıda Otizm ile Rett sendromunda görülen ortak belirtileri yazmıştık. Burada da Rett sendromu’nun Serebral Palsi’ye benzer belirtilerini yapılan araştırmalara dayanarak yazacağız.

  • Kötü beslenmeden kaynaklı vücut oransızlığı
  • Hipotoni (Kasların harekete karşı gösterdiği direncin azalması – Kas güçsüzlüğü)
  • Yürüme yeteniğinde gecikmeler yaşanması veya eksikliklerin olması
  • Adım atmada ve hareket etmede zorluk yaşanması
  • Ataksi (Kasların yeterli kuvvet sahip olsa dahi koordinasyon bozukluğu yaşanması)
  • Bazı bireylerde görülen küçük baş veya baş büyümesinde zayıflık veya baş büyümesinin durması, orantısız hale gelmesi
  • El veya yüz kaslarında görülen kasılmalar
  • Distoni (Vücudun tamamında veya bir kısmında görülen istemsiz kasılmalar ve seğirmeler)
  • Bruksizm olarakta bilinen diş gıcırdatması

Rett sendromunun belirtilerini genel olarak bu şekilde sınıflandırabiliriz. Rett sendromu çoğu bireyde sinsi şekilde ilerlediği için diğer bozukluklarla karıştırılması mümkündür. Bu nedenle bozukluğun tespiti konusunda net tanılara varılabilmesi için uzmanlar tarafından gerekli olan araştırmaların yapılması gereklidir.

 

YORUM YAP

Please enter your comment!
Please enter your name here