Rett Sendromu Nedir?

3
886

 

Rett Sendromu
Rett Sendromu

Rett sendromu, 1966 yılında Avustrulyalı doktor Prof. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştuır. Otistik spektrum bozuklukları olarakta bilinen yaygın gelişimsel bozukluklar arasında yer almaktadır. Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen bir nörogelişimsel bozukluktur. Çok nadir de olsa erkek çocuklarda da görüldüğüne rastlanmıştır. Rett sendromunun belirtileri genel olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ancak kız çocuklarında 18 yaşına kadar olan sürede bir ortaya çıkma ihtimali vardır. Bunun yanında Rett sendromu, kalıtımsal bir bozukluk değildir. Dünya üzerindeki herhangi bir ailenin çocuğunda her zaman ortaya çıkma ihtimali vardır.

Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromunu yapılan araştırmalar sonucunda nedenleri saptanmıştır. X kromozomunda yer alan MECP2 (metil-CPG bağlayıcı protein 2) geninde ara sıra oluşan mutasyon nedeniyle oluşmaktadır. Rett sendromu çoğunlukla hatta neredeyse tamamen kız çocuklarında görülmektedir. Bozukluğun bulunduğu erkek fetüsler çok nadiren doğmaktadır.

Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromunu sinsi şekilde ilerleyen bir otistik spektrum bozukluğu olarak görmek gerekiyor. Zira bu bozukluk kendini 6 ile 18 yaşına kadar farkettirmeyebilir. Bu süreçte bozukluğun bulunduğu çocuklar son derece normal şekilde gelişimlerine devam ederek yaşamlarını sürdürebilir. Yapılacak incelemeler sonucunda ortaya çıkan Rett sendromunun belirtileri ise aşağıda sıralanmıştır.

  • Erken çocuklukta gelişim son derece normal şekilde seyrederken kazanılmış el hareketleri ve konuşma zamanla tamamen ve kısmen kaybolur.
  • Genellikle çocukluk evresinin 5-24. ayları arasında kafa büyümesinde gerilik oluşur.
  • Çoğunlukla ellerde bükülme, bir amaçla yapılan el hareketlerinin kaybolması ve derin nefes almalar görülmeye başlanır.
  • Bozukluğun ilk 2-3 yılında sosyal ve oyunsal gelişme yavaşlamaya başlar. İnsanlara bakarak tipik bir gülüşme tavrı takınırlar ancak insanlar sosyal etkileşime giremezler.
  • Rett sendromu bulunan çocuklar genellikle geniş tabanlı olarak yürürler. Gövde hareketlerinin koordinasyonu konusunda zorluk yaşarlar. Bazıların yürüyememe görülebilir.
  • Bazı istemsiz hareketlerde bulunabilirler. Motor veya duyusal bir kusur olmamasına rağmen bir amaca yönelik hareketleri yapmakta sorun yaşayabilirler. Ayrıca bazı kas hareketlerinde düzensizlikler görülebilir.

Rett Sendromunun Yaygınlık Oranı Nedir?

Rett sendromu, dünya üzerindeki her 12.000 kız çocuğunun birinde 12 yaşına kadarki süreçte görülmektedir. Çoğunlukla otizm ve beyin felci gibi benzer sorunlarla karıştırıldığı için bu oranın 10.000 ila 23.000’de 1 olduğu düşünülmektedir.

3 YORUMLAR

YORUM YAP

Please enter your comment!
Please enter your name here