Otizmin Olası Nedenleri ve Risk Etmenleri

0
536
Otizmin Olası Nedenleri ve Risk Etmenleri

Otizmin Olası Nedenleri(Etiyolojisi) ve Risk Etmenleri

Çok fazla sorulan, sorulardan bir tanesidir, ”Otizm nedeni nedir ?‘,  “Otizm spektrum bozukluğunun nedeni nedir?” sorusu uzun yıllardır hem tıp hem de eğitim alanındaki bilim adamları tarafından merak edilmiş ve her biri kendi alanında araştırmalar yapmış ve bu sorunun cevabını aramışlardır. Son birkaç yıl öncesine kadar bu sorunun cevabı “hiçbir fikrimiz yok” ya da “henüz kesin bilgi yoktur” şeklinde olurdu.

Günümüzde artık bu sorunun cevabını; nörokimyasal, nörobiyolojik, nöroanatomik, nöropsikolojik, nöropsikiyatrik (Köse, Özbaran ve Erermiş, 2012) gibi alanlarda yapılan pek çok araştırma sonuçları vermektedir. Bu cevaplardan ilki ve en önemlisi, otizm spektrum bozukluğunun tek bir tipi olmadığı gibi oluş nedeninin de sadece bir nedenden kaynaklanmadığıdır. Son beş yılda, bilim adamları otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili önemli birkaç gen değişikliği ya da mutasyon belirlemişlerdir. Bu farklılaşan genlerin çeşitli birleşimlerinin, otizm spektrum bozukluğunun karmaşık genetik yapısını oluşturduğu açıklanmaktadır (Aydın ve Saraç, 2014; Turkington and Anan, 2007; www.autismspeaks.org). Bu genlerden çok az sayıda bile olsa otizm spektrum bozukluğuna neden olmak için yeterli olduğu belirtilmektedir. Bununla birlikte,otizm spektrum bozukluğu vakalarının çoğunda otizm spektrum bozukluğu riski, genlerin ve erken beyin gelişimini etkileyen çevresel etmenlerin bir araya gelerek bu nörolojik-gelişimsel bozukluğa neden olduğu görülmektedir (www.autismspeaks.org; Fisch, 2005). Otizm spektrum bozukluğu sık görülen nöropsikiyatrik bozukluklar arasında olduğu ortaya konulmuş olmasına karşın, neden olduğu henüz aydınlatılamamıştır ve ana belirtileri üzerine iyileştirici etkisi olan bir tıbbî tedavi bulunmamaktadır (Autism Reseach Program, 2010; Bilgiç ve Cöngöloğlu, 2009).otizm spektrum bozukluğunun ortaya çıkmasında ağırlıklı rolü genetik etmenler oynamakla birlikte, bozukluğun tek başına genetik etmenlerle açıklanamaması, çevresel toksinlere maruziyet, gastrointestinal fonksiyonlarda bozukluk, otoimmünite (öz bağışıklık) gibi etkenlerin hastalığın ortaya çıkmasında rolü olabileceği varsayımlarının doğmasına neden olmuştur (Bilgiç ve Cöngöloğlu, 2009). Otizm spektrum bozukluğunun nedenlerine dair bu güne kadar birçok görüş ileri sürülmüştür. Bazı araştırmacılar çevreden gelen uyarıcıların işlendiği beyin bölgelerindeki işlevsel bozukluklar olduğunun ve beynin temporal bölgesindeki bu hasarın otizm spektrum bozukluğuna neden olabildiği üzerinde dururken, diğer araştırmacılar da vücuttaki kimyasal maddelerin (örneğin, kan ya da idrarda yüksek seratonin düzeyi) salgılanışındaki dengesizliklerle, ailelerin ya da çocukların zehirli kimyasal maddelere maruz kalmış olmalarını da neden olarak göstermektedirler. Bir diğer yandan, genetik araştırmacılar da OSB’de genetik etmenlerin rol oynadığını savunmaktadırlar (Birkan, 2009; Rutter, Bailey, Simonoff, Pickles, 1997; Volkmar, Klin ve Cohen 1997; Vural-Kayaalp, 2007). Bir başka görüşe göre ise gebelik döneminde kontrolsüz ilaç kullanımının otizm spektrum bozukluğuna neden olabileceği öne sürülmektedir (Sökmen, 2010; Vural-Kayaalp, 2007).otizm spektrum bozukluğu nörolojik nedenlerden kaynaklandığı görüşü de ağır basmaktadır.

Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin önemli bir bölümünde (yaklaşık %35), beyindeki anormal elektrik hareketlerine bağlı olarak nöbet, istemsiz hareketler, bilinç yitimi gibi nörolojik sorunlar da görülebilmektedir. Yüksel (2005) etiyolojik (neden) etmenleri;

  • Genetik hastalıklar
  • Natal
  • Nöroanatomik
  • Nörokimyasal
  • İmmün
  • Genetik ve çevre

etmenleri olarak gruplandırmıştır.

Şener ve Özkul (2013) ise, otizm spektrum bozukluğuna neden olan etmenleri şu şekilde sıralamışlardır:

  • Genetik etmenler,
  • Medikal hastalıklar,
  • Prenatal ve postnatal etmenler,
  • Beyin hasarı veya beynin fonksiyon bozuklukları,
  • Nörobiyokimyasal bozukluklar (özellikle dopaminerjik, serotonerjik ve peptiderjik, noradrenerjik sistemler ile),
  • Nörobiyolojik etmenler,
  • Nöroanatomik etmenler,
  • Emosyonel gelişim anomalileri (empati bozuklukları, nörosensoriyel anomaliler),
  • Bilişsel süreçler ile dil ve konuşma gelişimi bozukluğu.

Davranışta ve gelişimde ayırt edici bozukluklara bağlı olarak teşhis edilen otizm spektrum bozukluğu ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklar günümüzde klinik olarak dikkat çekmektedir. Klinisyenler ve araştırmacılar arasında otizm spektrum bozukluğu ve ilişkili sendromlar ile ilgili fikir birliği vardır; ancak nörobiyolojik zayıflıkların altında yatan fenotipik göstergeler ya da biyolojik genotiplerden kaynaklı nedenleri yüzeysel olarak ifade etmektedirler. Zihinsel geriliğin 1.000’den fazla olan türlerinin nedensel temellerini açıklamaya yardımcı olan birçok özel genetik ve biyolojik çalışmaların sonucunda elde edilen bulgular bulunmaktadır. Bu benzer ve güçlü çalışmalar, otizm spektrum bozukluğunun ve diğer yaygın gelişimsel bozuklukların nedensellik bulgularını netleştirmeye yardımcı olmada umut vadetmektedirler. Bu amaca ulaşmaya çalışmak hâlâ uzun bir yoldur; ancak, sinir bilimlerinde olan gelişmeler, yaygın bozukluk ve diğer alt gruplarıyla doğrudan ilgili olan bulguların ortaya çıkmasını sağlamıştır (Volkmar, 2005).

Özetle, OSB’nin sadece bir nedenden kaynaklı olmadığı genetik ve çevresel etmenler gibi birçok etmenin birbiri ile etkileşerek karmaşık bir gelişimsel nörolojik bozukluk olarak kendini gösterdiği artık günümüzde kabul edilmektedir.

Araştırmacılar OSB’nin nedenlerini keşfetmek için hem ulusal hem de uluslararası çalışmalar yapmaktadırlar. Günümüzde bilim adamlarının otizm spektrum bozukluğunun neden bazı çocuklarda geliştiğini anlamalarına yardımcı olmak için araştırmalarda ailelerin ve çocukların katılımlarına gereksinim duyulmaktadır. Anne-babalar araştırmalara katılarak hem çocukları hakkında daha fazla bilgi öğrenirler hem de bilime büyük katkı sağlarlar (Autism Research Program, 2010). OSB’nin nedenleri hakkında her öğrenilen bilgi, OSB’li çocuklara sağlanması gereken tedavi ve eğitim hizmetlerine yol gösterici olmakla birlikte, bu hizmetlerin geliştirilmesinde de önemli katkılar sağlamaktadır. OSB’nin nedenleri alanyazında farklı disiplin alanlarında ve farklı boyutlarda açıklanmaktadır; her birinin bulguları birbirleriyle ilintili olarak açıklanmakta ve içiçe özellikler gösterebilmektedir. Bu durum dikkate alınarak izleyen bölümlerde OSB’ye yol açtığı ya da ilişkili olduğu ve günümüzde de en çok tartışılan olası nedenlere genetik-nörobiyolojik-nörolojik, çevresel ve ailesel nedenler şeklinde daha ayrıntılı yer verilmektedir.

Kaynak: Engelli ve Yaşlı Hizmetleri Genel Müdürlüğü 2016

YORUM YAP

Please enter your comment!
Please enter your name here